Síndrome de Waardenburg

La medicina, a través de los años ha ido cambiando y evolucionando. Llegando a descubrirse no solo fármacos o tratamientos para mejorar, eliminar o disminuir algunas enfermedades físicas. Sino también, para descubrir cómo se desarrollan algunas alteraciones del cuerpo, como por ejemplo el síndrome de Waardenburg. Una enfermedad hereditaria, que se desarrolla desde la gestación del embrión.

Este trastorno, se puede evidenciar físicamente en distintas áreas del cuerpo según los genes alterados. Por este motivo, se pueden desarrollar distintos síntomas dependiendo de los tipos de síndrome de Waardenburg. En este artículo, explicaremos detalladamente esta enfermedad y cómo afecta diversas zonas del cuerpo, como el cabello.  Si quieres descubrir qué es el síndrome de Waardenburg, te invitamos a seguir leyendo.

Síndrome de Waardenburg ¿Qué es?

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad congénita, que afecta por igual a hombres y mujeres. Se suele presentar desde el nacimiento, ya que es una condición hereditaria. Asimismo, su estado se puede exacerbar o no durante el crecimiento. Así pues, su nombre deriva del oftalmólogo y genetista Petrus Waardenburg, que descubrió esta anomalía congénita.

Por otra parte, este trastorno suele afectar la audición, la pigmentación de la dermis, los ojos y el cabello. Sin embargo, dependerá del tipo de síndrome de Waardenburg que tenga la persona, el área en que afecte. Esto se debe, a que los genes alterados varían mucho en cada persona. Generando así, distintos tipos y síntomas de este trastorno.

No obstante, todos los tipos de esta enfermedad afectan deliberadamente la estructura de la cresta radial. Llegando inclusive, a desarrollarse alteraciones en varias áreas del cuerpo, como el sistema nervioso periférico. Asimismo, a pesar de ser un trastorno crónico e incurable. El síndrome de Waardenburg, no disminuye o afecta directamente en la esperanza de vida de la persona.

Síndrome de Waardenburg: Causas

Realmente, no existen diversas causas de esta enfermedad, solo una. Esto se debe a que es una enfermedad de índole genético y hereditario.  Por ende, esa es su única causa, aunque, lo que si varia es la probabilidad en que se pueda desarrollar. En este caso dependerá de la mutación del gen. Hasta ahora, solo han encontrado 6 mutaciones o alteraciones genéticas que causan el síndrome de Waardenburg. Dependiendo de ellas, se puede desarrollar los diferentes tipos de este síndrome.

Teniendo esto en cuenta, algunas mutaciones genéticas pueden desarrollar los tipos 2 y 4 de esta enfermedad. En este sentido, la afección aparece de forma inconsistente, ya que es un gen recesivo. Lo cual, implica que su aparición se puede saltar algunas generaciones en el árbol genealógico.

En cambio, las mutaciones que desarrollan los tipos 1 y 3 de esta enfermedad, son totalmente dominantes. Es decir, se necesita solamente que uno de los padres tenga el gen. De esta forma, su descendencia tendrá el 50% de probabilidades de padecer esta afección. Es importante destacar, que en ambos casos los abuelos, tíos, padres e hijos pueden presentar diferentes síntomas y tipos.

Síndrome de Waardenburg: Síntomas

Ahora bien, el síndrome de Waardenburg tiene muchos síntomas. En cada persona las manifestaciones de este trastorno son muy diversas, ya que dependerá del gen mutante que tenga. Algunos signos de esta alteración congénita, son:

• Único mechón blanco en el cabello. Esto ocurre por la baja densidad de melanina en la raíz del cuero cabelludo
• Piel, color de cabello y ojos muy claros. Es decir, leve albinismo.
• Aparición de canas prematuras.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Heterocromía.
• Disminución de la audición, ya sea parcial o total.
• Labio leporino.
• Separación muy grande entre los ojos.
• Manchas en la piel.
• Alteraciones cognitivas o de aprendizaje.

Posibles tratamientos

Naturalmente, esta enfermedad no tiene una cura, ya que una vez que aparece no hay forma de eliminarla.  Sin embargo, la expectativa de vida de esta persona es igual a la de cualquier otra. Es decir, se puede llevar una vida normal y tranquila. Eso sí, existen tratamientos para controlar o contrarrestar la presencia de algunos síntomas. Algunos de los tratamientos para el síndrome de Waardenburg son:

• El uso de tintes para disimular la aparición de canas o del mechón blanco. Aunque, hay personas que lo dejan, ya que actualmente está en tendencia ese estilo.
• Cuidados personales y cosméticos para la piel.
• Audífonos o implantes para mejorar la pérdida auditiva.
• Apoyo psicológico para tratar alguna alteración cognitiva.
• Apoyo de fármacos u operaciones para tratar los problemas gastrointestinales.
• Cirugía para corregir el labio leporino.
• Uso de lentes para corregir la vista.

¿Qué exámenes deben realizarse para diagnosticar esta enfermedad?

Por tratarse de una enfermedad genética, lo más idóneo sería realizar un examen de ADN. De esta forma, se puede descartar o confirmar la presencia del síndrome de Waardenburg. Aunque, hay otras características fenotípicas que no requieren de un examen, como la presencia del mechón blanco en la cabellera. También, se puede aplicar exámenes de la vista, de la piel, biopsia del colon, entre otros.  Existen tantos exámenes como síntomas del trastorno.

Tipos del Síndrome de Waardenburg

Debido a la mutación de diversos genes, existen 4 tipos del síndrome de Waardenburg. Cada uno de ellos tiene su tratamiento particular, ya que depende de los síntomas que se presenten. Así pues, los tipos existentes de esta enfermedad son:

• Tipo 1: Suele estar más presente en la población. Se manifiesta algunos síntomas como la presencia del único mechón blanco, descoloración o cabello más claro. Además, las personas desarrollan pequeñas características de albinismo parcial, heterocromía, sordera y separación muy grande en los ojos.
• Tipo 2: También suele ser muy común en la población. En este caso, se manifiesta los mismos síntomas que el tipo 1. Pero, sin la presencia de la separación entre los ojos.
• Tipo 3: Este tipo del síndrome de Waardenburg, está menos presente en la población. En este caso, se visualizan canas abundantes o la presencia del mechón blanco en la melena. De igual forma, se desarrollan alteraciones del movimiento, cefalorraquídeas y neurológicas.
• Tipo 4: Es un tipo muy atípico de la enfermedad, ya que casi no afecta a la población. También contiene síntomas similares al tipo 1, como la presencia del mechón blanco. Aunque, también presenta otros síntomas severos como alteraciones neurológicas o la presencia del Hirschprung.

Incidencia del Síndrome de Waardenburg

Enfermedades como el síndrome de Waardenburg, son muy escasas en la población mundial. Por tal motivo solo se suele presenta en una persona, cada 40.000. Además, su participación en la pérdida auditiva congénita, es de menos del 3%. Aun así, cuando aparece los primeros dos tipos, son más frecuentes. Lo importante es conocer que, en líneas generales, es una enfermedad que no disminuye tu calidad de vida. Es más, con tratamientos se puede mejorar algunos de sus síntomas.